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Die Arbeit untersucht acht Kandidatengene im Zusammenhang mit idiopathischen Epilepsien, indem eine VAPSE-basierte Strategie angewendet wird. Identifizierte genetische Variationen wurden durch in silico Analysen bewertet und von häufigen Sequenzvarianten abgegrenzt. Eine familiäre Kosegregationsanalyse führte zur Entdeckung einer neuen nicht-synonymen Variante im Gen CACNA1I, die potenziell mit Epilepsie assoziiert ist. Zudem bestätigte eine Fall-Kontroll-Studie die Verbindung des SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit der Erkrankung.
Nákup knihy
Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien, Hossein Askari
- Jazyk
- Rok vydania
- 2010
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- (mäkká)
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- Titul
- Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien
- Jazyk
- nemecky
- Autori
- Hossein Askari
- Vydavateľ
- GRIN Verlag
- Rok vydania
- 2010
- Väzba
- mäkká
- Počet strán
- 84
- ISBN13
- 9783640678044
- Kategórie
- Genetika
- Anotácia
- Die Arbeit untersucht acht Kandidatengene im Zusammenhang mit idiopathischen Epilepsien, indem eine VAPSE-basierte Strategie angewendet wird. Identifizierte genetische Variationen wurden durch in silico Analysen bewertet und von häufigen Sequenzvarianten abgegrenzt. Eine familiäre Kosegregationsanalyse führte zur Entdeckung einer neuen nicht-synonymen Variante im Gen CACNA1I, die potenziell mit Epilepsie assoziiert ist. Zudem bestätigte eine Fall-Kontroll-Studie die Verbindung des SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit der Erkrankung.