Vademecum metabolicum

Erbliche Stoffwechselkrankheiten werden zunehmend als klinisches Problem erkannt, sowohl in der Differentialdiagnose akut kranker Kinder als auch als Ursache chronischer Erkrankungen. Durch die große Zahl verschiedener genetischer Defekte wird es jedoch immer schwerer, einen Überblick über die Bandbreite der Krankheiten zu erlangen. Hier Setzt das „Vademecum Metabolicum“ an: Als handliches Kompendium hat es in kurzer Zeit einen festen Platz in vielen Kliniken und Praxen gefunden. Es enthält in knapper und präziser Form wichtige Informationen zur Diagnose und Therapie von mehr als 200 Stoffwechselkrankheiten. Der erste Teil gibt Hinweise zum differentialdiagnostischen Vorgehen, erläutert Indikation, Durchführung und Potential aller relevanten Stoffwechselanalysen und beschreibt ausführlich die wichtigsten metabolischen Funktionstests. Im zweiten Teil werden die verschiedenen Stoffwechselwege und ihre Störungen im Detail dargestellt. Klinische Merkmale, diagnostisches Vorgehen und Grundzüge der Therapie werden für alle Krankheitsgruppen erläutert.