Punktmutationen im Connexin32-, PMP22- und anderen Genen als Ursache hereditärer peripherer Neuropathien

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Kurt Rolf Winhold Wiendieck untersucht in dieser Arbeit hereditäre sensomotorische Neuropathien (HMSN), auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth Krankheit (CMT). Diese Erkrankungen sind histopathologisch, klinisch und genetisch heterogen und zeichnen sich durch langsam fortschreitende Muskelschwäche, Muskelatrophien, sensible Defizite sowie skeletale Deformitäten aus. Der Schweregrad der Erkrankung variiert stark. Hereditäre Neuropathien werden in zwei Hauptgruppen unterteilt: solche, bei denen Neuropathien im Vordergrund stehen, und solche, in denen sie Teil einer neurologischen oder Multisystemerkrankung sind. Diese Arbeit konzentriert sich auf die erstgenannte Gruppe und beleuchtet vier Gene, die an der Myelinisation beteiligt sind. Weitere behandelte Erkrankungen sind die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, das Dejerine-Sottas-Syndrom und die kongenitale Hypomyelinisationsneuropathie. Die Gliederung umfasst eine Einführung, historische Entwicklung, biologische Hintergründe, spezielle Betrachtungen der Gene PMP22, MPZ, Connexin32 und EGR2, sowie Methoden zur DNA-Analyse und Ergebnisse. Die Diskussion umfasst Mutationen, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und methodische Überlegungen. Ein Anhang mit kodierenden Sequenzen der behandelten Gene rundet die Arbeit ab.