Monogen bedingte Erbkrankheiten

Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer veränderten Aktivität der entsprechenden Genprodukte führen. Für eine große Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschäftigt sich mit solchen hereditären Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch verändertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwärtig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem führt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen. TOC: Aus dem Inhalt: 1.1 Muskeldystrophien; 1.2 Myotone Syndrome; 1.3 Spinale Muskelatrophien; 1.4 Hereditäre motorische und sensible Neuropathien; 1.5 Kongenitale und mitochondriale Myopathien; 2.1 Aminoazidopathien; 2.2 Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF; 2.3 Sphingolipidosen; 2.4 Peroxisomale Krankheiten; 2.5 Oragnoazidopathien; 2.6 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels; 2.7 Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels; 3.1 Hämoglobinopathien; 3.2 Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen; 3.3 Akute Intermittierende Porphyrie: Molekulargenetik und Klinik; 3.4 Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose; 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms -- Diagnostik und therapeutische Hilfen; 4.2 Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansions- Syndrome; 5.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom