Chorea Huntington

Seit der Charakterisierung jener Mutation, die der Chorea Huntington zugrundeliegt, ist es möglich, Genträger, seien sie Risikopersonen oder bereits erkrankt, zu identifizieren. Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde ein Kollektiv von Patienten und Kontrollpersonen bezüglich der Mutation und ihrer Abhängigkeit von verschiedenen Variablen (u. a. Geschlecht, perentale Transmission) untersucht. Ferner wurde die Ausprägung der Mutation mit klinischen Daten wie dem Erkrankungsalter und der Symptomatik in Beziehung gesetzt.